Download onze folder hier!

Indien u de folder zelf wil verspreiden, kan u bij ons hardcopie versies aanvragen via info.hvv@gmail.com

Wat is haemochromatose?

Algemeen

Hereditaire haemochromatose (aangeboren, erfelijke ijzerstapeling) is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt uit de voeding, met als gevolg een opstapeling van ijzer in het lichaam. Een tijdige diagnose is belangrijk, omdat het opgestapelde ijzer verschillende klachten en orgaanaantasting kan veroorzaken.

IJzerstapeling is de meest voorkomende genetische afwijking in Noord-Europa en komt voor bij één op 200 tot één op 400 personen. Van de Belgische bevolking is één op de tien personen drager van een fout in het gen dat verantwoordelijk is voor erfelijke haemochromatose. [Naar top]

Klachten

Klachten kunnen optreden wanneer het ijzer zich gedurende lange tijd opstapelt in het lichaam. De klachten zijn uiteenlopend: vermoeidheid, gewrichtsproblemen, huidverkleuringen, hartproblemen, hormonale stoornissen zoals suikerziekte ... Elke patiënt kan andere klachten hebben en ook in intensiteit verschillen ze van persoon tot persoon.

Vermoeidheid

Vaak voelen patiënten met haemochromatose zich moe. Ze voelen zich futloos en hebben weinig energie. Deze vermoeidheid verbetert meestal naarmate de behandeling vordert, al gebeurt dat niet bij iedereen.

Gewrichtsklachten

Een ijzerophoping in het slijmvlies rond de gewrichten en het kraakbeen is mogelijk. Gewrichtsklachten kunnen zich uiten in onder andere aanslepende pijn met stijfheid en verbreding van gewrichten of heel lichte ontstekingsverschijnselen. In een gevorderd stadium kan functiebeperking optreden. Eventuele artrose (slijtage van het gewricht) zal vooral optreden tussen de middenhandsbeentjes en vingers, in de polsen, schouders en enkels. Ook botontkalking en daarmee samenhangend osteoporose worden vaker gezien bij patiënten met haemochromatose.

Leverfunctiestoornissen

De opstapeling van ijzer gebeurt vaak in de lever, met leverfunctiestoornissen als gevolg. Dit kan zich onder andere uiten in een vergrote lever en in gestoorde leverwaarden bij bloedname. Het niet tijdig ontdekken van haemochromatose kan een blijvende beschadiging van de lever veroorzaken, men spreekt dan over ‘cirrose’ (ernstige verlittekening van de lever).

Diabetes mellitus type 2 (suikerziekte)

De ontwikkeling van suikerziekte door stapeling van ijzer in de alvleesklier (het pancreas) is een mogelijk gevolg van haemochromatose. Aderlatingen kunnen soms leiden tot verbeterde suikerwaarden (zie verder).

Hartproblemen

Soms stapelt ijzer zich op in het hart met een verstoorde hartwerking als gevolg. Mogelijke klachten zijn onder andere kortademigheid en hartritmestoornissen.

Hormonale schommelingen

Opstapeling van ijzer in de geslachtsorganen en de hypofyse (hersenaanhangsel) kunnen symptomen geven van libidoverlies en impotentie. Ook een vervroegde overgang (menopauze) en een verminderde vruchtbaarheid komen voor.

Verminderde werking van de schildklier (hypothyroïdie)

Ijzerstapeling kan een effect hebben op de werking van de schildklier. Klachten die kunnen optreden bij een verminderde werking van de schildklier zijn bijvoorbeeld moeheid, kouwelijkheid en gewichtstoename. [Naar top]

Diagnosestelling

Bloedname

Bij een vermoeden van haemochromatose zal de arts een bloedname doen, waarbij de waarden van onder andere ‘ferritine’ en ‘transferrinesaturatie’ in uw bloed gemeten zullen worden. Als deze waarden verhoogd zijn en er wordt geen andere oorzaak voor gevonden (bijvoorbeeld leververvetting, een ontsteking, alcoholgebruik) volgt er een genetische test (DNA onderzoek of erfelijkheidsonderzoek).

Ferritine weerspiegelt de ijzerwaarde in het lichaam en transferrinesaturatie is een maat voor de hoeveelheid ijzer in het bloed.

Genetische test

De genetische test gebeurt via een bloedname. Een DNA-onderzoek zal uitwijzen of er een fout zit in het haemochromatosegen en of u al dan niet hereditaire haemochromatose hebt.

Afbeelding over de erfelijkheid van haemochromatose (bespreking figuur in de volgende paragraaf)

Afbeelding: © Genetic Alliance UK

Bespreking figuur: In dit voorbeeld zijn beide ouders drager van een defect gen en van een normaal gen. Elke ouder geeft één gen door aan zijn kind. Een kind dat twee defecte genen van zijn ouders erft, heeft de ziekte hereditaire haemochromatose of erfelijke ijzerstapelingsziekte. Dit noemt men ‘homozygoot’. Als je één defect gen erft, ben je drager. Dit noemt men ‘heterozygoot’. In het laatste geval ontwikkelt u geen symptomen.

Kans op overerving als beide ouders drager zijn van het defecte gen:

In het geval van erfelijkheid spreken we van primaire haemochromatose. Secundaire haemochromatose is een teveel aan ijzer als gevolg van bijvoorbeeld herhaalde bloedtransfusies of ijzerinspuitingen.

Familieonderzoek

De vaststelling van ijzerstapeling bij u houdt in dat uw ouders, broers, zussen en kinderen ook haemochromatose kunnen hebben. Dit betekent dat bij hen ook een genetische test kan gebeuren. We raden aan om deze test te doen vanaf de leeftijd van 18 jaar. U kan de test laten uitvoeren bij uw behandelende arts of bij de huisarts. [Naar top]

Behandeling

Aderlaten

Als haemochromatose wordt vastgesteld, zal de arts u, afhankelijk van uw bloedwaarden, vragen om te starten met aderlaten. Hierbij laat u in het ziekenhuis ongeveer 500 ml bloed afnemen (vergelijkbaar met bloed geven als donor in een gespecialiseerd centrum). Op deze manier wordt er ijzer uit uw lichaam verwijderd.

De frequentie van aderlaten verschilt van persoon tot persoon. Afhankelijk van de bloedwaarden zal dit in het begin iedere week tot iedere twee weken gebeuren. Bij een normalisatie van de ijzerparameters in het bloed, zal de frequentie geleidelijk aan afgebouwd worden om uiteindelijk te komen tot één aderlating per maand of per drie à vier maanden. Controle van de ijzerwaarden en andere bloedwaarden, samen met de aderlating, zorgt ervoor dat de frequentie van aderlatingen telkens bijgestuurd kan worden.

Een aderlating gebeurt door een holle naald aan te brengen in een ader in uw arm. Deze naald is verbonden met een opvangzakje. Als u de gewenste hoeveelheid bloed hebt gegeven, wordt de naald verwijderd. Gemiddeld duurt een aderlating 30 tot 40 minuten.

Erythrocytaferese

Deze techniek zorgt ervoor dat uw eigen plasma met eiwitten, stollingsfactoren en bloedplaatjes wordt teruggegeven. Enkel de rode bloedlichaampjes worden verwijderd. Omdat dit een dure behandeling is, krijgt aderlaten de voorkeur en wordt erythrocytaferese enkel toegepast bij patiënten die een aderlating niet kunnen verdragen. [Naar top]

Onderzoeken

Na de bevestiging van de diagnose hereditaire haemochromatose kan de arts volgende onderzoeken bij u laten uitvoeren:

Als een onderzoek niet voor u van toepassing is, zal dit niet worden uitgevoerd.

Doordat ijzer zich bij patiënten met haemochromatose opstapelt in de lever, laat u zich best vaccineren tegen hepatitis A en hepatitis B, als u daar nog geen antistoffen tegen heeft. Dit kan gebeuren bij uw huisarts. [Naar top]

Aandachtspunten

Vitamine C zorgt voor een verhoogde opname van ijzer uit het voedsel. Het is daarom aangeraden om geen fruit bij de maaltijd te eten of vruchtensappen te drinken. Tussen de maaltijden door kan dit wel. Probeer ook rood vlees te vermijden. Supplementen met vitamine C zijn uiteraard ook te mijden. [Naar top]